有哪些全世界只有幾例的罕見病 ？_第一章 我在網上看到過一個段子

我在網上看到過一個段子，病人問醫生，自己的病到底有多罕見。醫生回答：「這種病，可能得用你的名字來命名。」

作為醫生，我卻完全笑不出來，因為在我的工作中，這種情況很有可能發生。有一次，一個叫朋朋的病人，就得了這種罕見病中的罕見病。

朋朋發現自己感染了一種特殊的病菌，他的肺部積滿白色渣子，就像灌了一層厚厚的水泥。即使四周都是空氣，他卻難以呼吸，時刻體驗著被活埋的感覺。

沒有大夫敢冒這個險，為他洗肺。

最終，我收治了朋朋。為了給他手術，還簽訂了一份生死狀。

3 個月前的一天，我端坐在醫院辦公室，大腦混亂，焦灼等待。

整整一個小時過去，兩位律師如約而至。

在我的面前，出現了一份「手術生死狀」——這薄薄的文件，上面一條條列舉十幾項這場手術可能的後果，任何一條都意味著直接死亡。

「生死狀」結尾一句很冰冷：醫生已詳細告知所有風險。最後一欄：同意，或是拒絕，然後簽名。

在外科，醫生和病患簽訂「生死狀」已經是家常便飯，甚至還有醫務處在場全程錄影。除了提醒病患，這也是醫生面對不得不做的高危手術時，最後一道保護自己的措施。

而我在內科幹了 11 年，手術量不多，更沒接過高風險手術，看著眼前這份「生死狀」，我很茫然。

兩位律師鄭重告知我——如果你敢接這場手術的話，籤「同意」。如果病患和家屬敢讓你接這場手術，也是籤「同意」。而她們律師會代表第三方會見證整個過程。

兩位律師的身後，是這份「生死狀」的主角——病患譚朋朋。

朋朋坐在輪椅裡，臉上緊扣吸氧面罩，旁邊一個氧氣瓶。家屬在他身後。

朋朋抬起手，慢慢接過這份「生死狀」。我當時還有些擔心，要知道，有些病人讀到最後，甚至會被這些風險直接嚇走，更何況是朋朋這樣的病，這樣的選擇。

但朋朋顯然是個例外。他沒提任何問題。直接簽名。

放下筆，他還是什麼也沒說。他戴著呼吸罩坐在那，就那麼直視著我。氣氛凝滯了，他的呼吸罩上，蒸騰起一陣陣白霧。

「有什麼要問的嗎？」我覺得生死大事還是謹慎得好。

朋朋的愛人拿起同意書，想讓一旁的父母看看。但朋朋卻搶先說：「不用看了。」 朋朋的聲音透過面罩，短促而沉悶——呼吸，對於他太重要了。

他的愛人與父母都簽下名字。

現在「生死狀」上的同意欄，只剩一個空格，那是留給我的。

我拿起筆，鄭重簽下名字。四周只剩筆尖在紙上的摩擦聲。

我突然意識到，要動真格的了。

朋朋，這個看似冷靜的男人，必須時刻把自己扣在呼吸面罩裡。透明呼吸面罩後面不斷升騰起來的白霧來自他的口腔、氣管、胸腔——來自他被「侵佔殆盡」的雙肺。

他那本應通透呼吸的雙肺，不知從哪天起長出了一種罕見的「白色渣子」，然後越來越密，面積越來越大，像螞蟻要佔領食物，像水流要鋪滿河床。他的肺簡直就是馬上要被「水泥」 糊上、砌住、填滿了。

朋朋根本脫不開氧氣瓶，自由呼吸很久很久以前就是不可能的事了，連去距離病床十米之外的洗手間上廁所，都變成了一種奢望。

面罩中那些白霧是如此晶瑩、鮮活，更是如此寶貴、稀缺。朋朋的每一口「呼」都極其費勁，因為呼不出什麼東西。朋朋的每一口「吸」都更費勁、心痛，因為吸不進去什麼東西。朋朋說，「我有力氣，但怎麼吸都吸不了氣。」他只能眼睜睜看著那些日益稀少的白霧，看著自己日益虛弱，垮下去，而後窒息而死。

朋朋很快就要在空氣中被活埋。

不能「洗肺」嗎？——理論上可以，往肺裡面灌生理鹽水，像大浪淘沙，把渣子衝出來，這種手術就俗稱「洗肺」——這也正是朋朋現在強烈盼望我幫助他做的手術。

但沒有醫院和醫生敢接。因為對於朋朋，洗肺後那些「白渣子」依然會捲土重來，甚至加速蔓延，而且更有可能的是，朋朋還沒靠自己呼吸到一口空氣，就倒在手術檯上了。他的肺已經衰竭了。

早在同事找到我之前，全科所有醫生曾重點研究過朋朋的手術。專家教授們慎重討論了很久，難得的意見一致：風險太大，不建議手術。

這幾乎是板上釘釘的結論了。

教授們的擔心是有確鑿道理的。雖然在全國最權威的醫院排行榜上，我們醫院歷年來都蟬聯綜合排名第一，很多罕見病患者慕名而來。可朋朋的這種罕見病，卻是迄今為止，我們見過的唯一一例。

這是罕見病中的罕見病。不斷自我複製生長，無法徹底根除的「白色渣子」其實是「肺泡蛋白沉積症」。

如果說罕見病的機率是百萬人中的一個，那麼朋朋的狀況，幾乎就罕見到根本無法統計。

之前，朋朋已經輾轉去了全國幾家大醫院，毫無懸念地遭到了一次又一次拒絕。理由很直接，第一，手術風險實在太大；第二，「全國最好的醫院都不給你洗肺，我們就更不可能做了。」

洗肺，手術風險極高，僅僅有可能自由呼吸，而很快又面臨「白渣子」的進攻、佔領，然後死去；不洗，就只有戴著面罩，看著白霧日漸稀少，也就只有等死。

沒有人想到，4 個月後，朋朋再次出現在我們醫院的大門口，並找到我。

朋朋說話困難，但異常堅決——

「我只想，好好吸一口氣。」

手術前，我來到急診，在患者中尋找朋朋的身影。

「這裡，在這裡。」不遠處傳來此起彼伏的招呼聲。

理著平頭、圓圓臉的朋朋坐在一張狹小的病床上，說不出話，但正竭力衝我招手。四周環繞的家人大聲呼喚著我。

環境太嘈雜，沒辦法細聊，我就問了一個問題：「想好了嗎？」

朋朋沒有絲毫猶豫：「想好了，付出任何代價都願意。」

沒有痛苦地呼吸一口新鮮空氣，就是他最大的心願——但代價呢？

很久以後，偶然翻看他的微信朋友圈，我才知道當他得知我願意幫他完成這個心願時，心情有多雀躍。

當時我讓他先躺下休息，朋朋艱難地說很久沒躺下過了，躺著更喘不上氣。

我找了一個安靜的角落，跟他的愛人和父母談了很久，再次告知手術風險：如果一定要進行手術，最壞的結果是連手術檯都下不來。